2024年10月23日，广东省卫生健康委印发了《广东省卫生健康委关于印发新生儿疾病筛查管理办法的通知》（粤卫规〔2024〕12号，以下简称《管理办法》），将于2025年1月1日施行，现对《管理办法》修订内容予以解读。

　　一、《管理办法》修订背景

　　《广东省卫生健康委关于新生儿疾病筛查的管理办法（2019年版）》（以下简称“《管理办法（2019年版）》”）于2019年5月1日起实施。自实施以来，在加强网络建设、规范化管理、提高新生儿疾病筛查水平等方面取得显著成效。全省建立新生儿遗传代谢病筛查中心、听力筛查中心、听力诊治机构；新生儿遗传代谢病筛查率、听力筛查率从2018年的95.3%、92.9%，分别提升至2023年的99.7%、99.4%，较好推动了我省新生儿健康服务高质量发展。近两年来，国家卫生健康委调整出生缺陷防治相关政策。同时，我省在新生儿听力筛查、诊断、治疗等方面不断完善管理机制。《管理办法（2019年版）》对新生儿部分重点筛查病种无完善的管理细则，需要通过规范性文件予以规范，并推动实施。为贯彻落实国家工作要求，保障全省新生儿疾病筛查工作适应新形势新发展需要，亟需调整和完善。

　　二、《管理办法》主要内容

　　修订后《管理办法》共五章20条，包括总则、组织与职责、质量控制、监督管理、附则。

　　第一章总则，共3条。明确制定管理办法的目的、制定依据、新生儿疾病筛查病种及遵循原则。

　　第二章组织与职责，共10条。明确各级卫生健康行政部门在新生儿疾病筛查工作中的职责、新生儿疾病筛查网络的组成、新生儿疾病筛查程序、筛查网络中各机构认定程序及职责。

　　第三章质量控制，共3条。明确对新生儿疾病筛查网络中各机构及人员的质量控制要求。

　　第四章监督管理，共3条。明确卫生健康行政部门在新生儿疾病筛查管理的监督职能及相关罚则。

　　第五章附则，共1条。说明管理办法开始实施日期及有效期。

　　三、《管理办法》主要变化

　　《管理办法（2019年版）》共五章22条，新修订的《管理办法》共五章20条。删除条款5条，新增条款3条，修订条款16条，主要修订内容如下：

　　（一）扩大新生儿疾病筛查病种范围。将我省目前实际开展的新生儿疾病筛查病种全部纳入《管理办法》筛查病种范围，增加相应病种。

　　（二）规范新生儿听力筛查网络管理。明确新生儿听力筛查网络的机构职责，以及筛查中心、诊治机构申报流程。

　　（三）建立新生儿先天性心脏病筛查网络。明确新生儿先天性心脏病筛查网络包括筛查中心、诊治机构、筛查机构，以及对应职责等。

　　（四）修改罚则内容。依据《中华人民共和国行政处罚法》等有关规定，对应修改了关于监督管理的内容，由县级以上卫生健康行政部门依照有关规定进行处理。

　　（五）整合优化表述。按照国家及省现有法律法规条文、妇幼健康工作规范及文件，整合优化原文字表述。